Oncologia di precisione, al via ricerca per studiare la profilazione genetica dei tumori

Oncologia di precisione, al via ricerca per studiare la profilazione genetica dei tumori


Cinquantadue centri in tutta Italia per valutare l’efficacia della terapia target guidata dalla profilazione genomica mettendola a confronto con lo standard di cura. E’ questo l’obiettivo dello studio clinico “Rome – From Histology to target”, presentato oggi a Roma in occasione del congresso “Implementing Precision Medicine In Cancer Care 2019”. Lo studio sarà condotto dalla Fondazione per la Medicina di Precisione (FMP) insieme all’Istituto Superiore di Sanità.

La medicina di precisione nella vita reale

Grazie all’innovazione tecnologica e diagnostica, è oggi possibile identificare le caratteristiche molecolari della malattia, indipendentemente dalla sua localizzazione creando una sorta di ‘carta di identità’ molecolare dei tumori. Se fino a ieri il modello di ricerca clinica tradizionale era basato sul paradigma “istologia-sede del tumore”, oggi la ricerca è alle prese con nuove opportunità come le applicazioni dell’intelligenza artificiale, la profilazione genomica e l’integrazione dei realworld data, ovvero i dati relativi alla salute dei pazienti raccolti nell’ambito del trattamento. “Grazie alla caratterizzazione di quelle che sono le specificità di ogni singolo paziente – spiega Paolo Marchetti, presidente nazionale della Fondazione per la Medicina Personalizzata e Direttore del reparto dell’U.O.C. Oncologia B dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I – è possibile offrire loro percorsi terapeutici sempre più personalizzati: la ricerca clinica, e in particolare lo studio presentato oggi, si muove ora infatti verso l’identificazione di mutazioni che possono essere bersaglio di una specifica soluzione terapeutica indipendentemente dalla sede da cui nasce il tumore, rispetto al modello tradizionale che finora ha visto negli studi randomizzati controllati l’unico strumento di riferimento”.

Lo studio per valutare l’efficacia della terapia target

Lo studio “Rome – From Histology to target” ha proprio l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia target guidata dalla profilazione genomica rispetto allo standard di cura. Si tratta di uno studio prospettico di fase II controllato randomizzato a due bracci che coinvolgerà 52 centri di eccellenza nel territorio italiano e circa 1200 pazienti con tumore del polmone, tumore della mammella, tumori del tratto gastroenterico (esclusi i tumori del colon retto) e tumori rari in progressione ad un trattamento standard. Lo studio avrà una durata di 18-24 mesi.

Identificare la mutazione e scegliere la terapia target

Attraverso i test per la profilazione genomica di Foundation Medicine, forniti gratuitamente da Roche, sarà possibile nell’ambito dello studio clinico mettere a confronto gli standard di cura finora utilizzati con la target therapy. In particolare, grazie ai test di profilazione genomica sarà possibile identificare la mutazione driver del tumore di ogni paziente e raccomandare, attraverso un gruppo interdisciplinare di oncologi, anatomo-patologi, esperti bioinformatici e di genomica (il cosiddetto Molecular Tumor Board), la più appropriata terapia target, indipendentemente dall’indicazione terapeutica dei farmaci identificati. “Oggi è possibile studiare il tumore non più sulla base della sua localizzazione come si è fatto fino ad ora, ma basandosi sul suo codice genetico in modo da poter selezionare il paziente giusto per la cura giusta”, spiega Giuseppe Curigliano, direttore di Sviluppo di nuovi farmaci per Terapie innovative presso l’Istituto Europeo di Oncologia.

Test per la profilazione genetica: la carta d’identità del tumore

Si chiamano Next Generation Sequencing (NGS) e si stanno gradualmente rendendo disponibili nella pratica clinica oncologica (in Lombardia, per esempio, ci sono già 5-6 centri che le effettuano). “Si tratta di test per la profilazione genomica che permettono di costruire la “carta di identità” molecolare di ogni tumore, identificando alterazioni genetiche indispensabili per l’oncologia di precisione”, spiega Giancarlo Pruneri, professore di anatomia patologica dell’Università degli Studi di Milano. “I risultati aiutano, infatti, possono aiutarci a mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su queste mutazioni, ma anche con il carico di mutazioni presenti nel tumore che può servire per selezionare i pazienti da destinare ai nuovi trattamenti immunoterapici, e possono anche essere utili per determinare se un paziente ha le caratteristiche per entrare nelle sperimentazioni cliniche”.

Il ruolo dei Molecular Tumor Board

La medicina di precisione e i test molecolari mettono a disposizione dei medici una mole enorme e complessa di dati. Per analizzarli sono stati creati i Molecular Tumor Board. Si tratta di team multidisciplinari che integrano competenze di diverse professionalità come oncologo, ematologo, patologo, radiologo, farmacologo, chirurgo, bioinformatico, genetista e biologo molecolare. Questi team si incontrano con regolarità per discutere i risultati di varianti genomiche ottenute da analisi di next generation sequencing (NGS) su DNA tumorale con l’obiettivo di prendere decisioni terapeutiche appropriate e calibrate sullo specifico tumore di ciascun paziente. I Molecular Tumor Board danno, inoltre, la possibilità di discutere casi clinici complessi, come nel caso di alterazioni molecolari rare per le quali non è disponibile una specifica terapia o la presenza di più alterazioni, per cui si pone la necessità di identificare la mutazione driver.
 

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