Grazie alla bioinformatica si scopre il tallone d'Achille del cancro

Grazie alla bioinformatica si scopre il tallone d’Achille del cancro


LE CELLULE tumorali presentano delle mutazioni e continuano a cambiare anche quando i pazienti vengono trattati con i farmaci. Scoprire queste alterazioni è come scovare il loro tallone d’Achille nella speranza di poterlo colpire in maniera selettiva. Un obiettivo che diventa sempre più realtà grazie alla tecnologia e in particolare alla Next Generation Sequencing (o NGS), che in sole poche ore e con costi ridotti permette di ottenere un sequenziamento estremamente preciso del DNA delle cellule tumorali. Nel caso del carcinoma dell’ovaio, una neoplasia che colpisce ogni anno più di 5.300 donne nel nostro Paese e che determina oltre 3.200 decessi, questa tecnologia permette di individuare le pazienti che meglio rispondono a una nuova classe di farmaci, gli inibitori di PARP, molto efficaci e in grado di riparare il DNA.

Non solo. Come è emerso durante il convegno nazionale “NGS to NGO: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists”, tenutosi a Milano all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri grazie al supporto di Tesaro Bio Italy, la NGS è utile anche nelle neoplasie intestinali, polmonari e dell’endometrio. “Con NGS possiamo identificare quali sono i talloni d’Achille del cancro per poterlo così colpire con trattamenti mirati – afferma Maurizio D’Incalci, capo del Dipartimento di Oncologia del “Mario Negri’ e Responsabile Scientifico del convegno di Milano -. E’ una pratica clinica ormai consolidata in quasi tutti i più importanti centri oncologici italiani e rientra nel processo della personalizzazione delle cure anticancro. Grazie alla rapida evoluzione delle tecnologie, e quindi anche delle nostre conoscenze biologiche, stiamo individuando nuovi approcci sia diagnostici che terapeutici per diversi tumori. Si tratta di una piccola rivoluzione che sta trasformando l’assistenza che forniamo a milioni di pazienti. Per questo è necessario un continuo dialogo ed aggiornamento tra figure professionali diverse come oncologi, bioinformatici, biologi, patologi, farmacologi e genetisti”.

Tumore del polmone

Un’altra applicazione del NGS riguarda i tumori del polmone che colpiscono i non fumatori: il 15% del totale dei casi, circa 6.300 nuove diagnosi l’anno. “Questa particolare categoria di pazienti presenta specifiche mutazioni o alterazioni genetiche che possono essere trattate con successo con farmaci a bersaglio molecolare”, sottolinea Marina Chiara Garassino, Responsabile Struttura Semplice di Oncologia Medica Toraco-Polmonare dell’INT di Milano. “La bioinformatica potrebbe essere inoltre utilizzata anche per valutare il ricorso all’immuno-oncologia, una tipologia di cura usata per il trattamento di diverse neoplasie tra cui quelle polmonari. Il DNA di una cellula tumorale produce delle proteine anomale le quali potrebbero costituire un indicatore del funzionamento dei farmaci immunoterapici”.

I carcinomi intestinali

Al convegno di Milano due sessioni sono state dedicate a patologie oncologiche particolarmente diffuse, come i carcinomi intestinali. “I tumori del colon-retto sono un ottimo esempio delle potenzialità offerte dalla biopsia liquida – aggiunge Alberto Bardelli, del Dipartimento di Oncologia dell’Università di Torino e dell’IRCCS di Candiolo -. Sono neoplasie che rilasciano nel sangue frammenti di DNA e quindi possono essere seguite con un test ematico”. Utilizzando tecnologie avanzate come l’NGS il gruppo di Bardelli riesce a monitorare i pazienti durante il trattamento, come nel trial clinico CHRONOS in cui si misurano i livelli di mutazioni del gene KRAS nel sangue dei pazienti con tumore metastatico e si stabilisce così la terapia successiva. “La biopsia liquida sarà anche molto utile per capire l’efficacia del trattamento chirurgico, e in una sperimentazione clinica finanziata da AIRC denominata PEGASUS utilizzeremo il DNA circolante per stabilire se per alcuni pazienti che vengono operati al colon sia necessario un trattamento chemioterapico”, aggiunge Bardelli.

Il carcinoma dell’endometrio

Alcuni difetti del meccanismo di riparo del DNA rendono alcuni tumori ginecologici particolarmente sensibili ad alcuni farmaci immunoterapici. “E’ questo il caso del carcinoma dell’endometrio, una neoplasia femminile molto frequente soprattutto tra le donne con meno di 70 anni. La sopravvivenza a cinque anni si attesta al 77% nel nostro Paese e ci attendiamo di migliorare questo dato grazie all’introduzione di nuove terapie. Il cancro del corpo dell’utero presenta alti tassi mutazionali e quindi va caratterizzato dal punto di vista molecolare per individuare il miglior approccio terapeutico”, conclude Nicoletta Colombo, Direttore dell’Oncologia Ginecologica Medica dell’IEO di Milano.

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Carlo Verdelli
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