Category Archive SALUTE E BENESSERE

Doctor House: perché Camillo non riesce ad andare al bagno?


Quest’anno Camillo è stato al mare, come tutti gli anni, a fare le cose che lo rilassano di più: sport e cene con gli amici. Appena arrivato è andato in bici e ha fatto 5 km, poi una nuotata e una passeggiata. A cena da Gianni ha mangiato pane con salsiccia e friarielli, i peperoncini, un bel vinello locale e un limoncello ghiacciato. La mattina dopo è andato in bici ma è tornato indietro di corsa per andare in bagno. Anche in spiaggia la sensazione di fastidio è continuata. Sembrava dovesse andare al gabinetto ma non ci riusciva. Si è preoccupato. In effetti la sera prima a cena aveva esagerato. Ha sofferto di emorroidi in passato, forse sono tornate? Ma dopo due ore gli è venuto lo stimolo anche di andare ad urinare ma senza troppi risultati. La sensazione era un bruciore alla minzione. A quel punto Camillo ha chiamato il suo medico di famiglia che lo ha invitato ad andare a farsi visitare.
Camillo ha scelto il dottore di un suo amico. «Buongiorno, penso di avere le emorroidi infiammate, ho un po’ straviziato a cena ed eccomi qui».
Il medico gli chiede la sua storia, Camillo racconta che anni prima aveva sofferto di emorroidi, ed una volta anche di ragadi anali, con fastidi simili. Con un poco di timore Camillo si fa visitare. Al termine della visita il dottore dice a Camillo: «Signor Camillo, queste vacanze devono essere un po’ più riposanti.
Le prescrivo la terapia; poi, passati i sintomi, ci vorrà qualche giorno, faccia degli esami strumentali, nel frattempo, oltre alla terapia e al riposo, eviti di mangiare piccante».
Pierluigi Bartoletti è vice segretario nazionale della Federazione italiana medici di edicina generale

Le vostre risposte

Trombosi emorroidaria – dott Roberto Polisca – Urbino

Prostatite con probabile cistite –  Giulia Barranco
Diverticolite. – Calogero Barranco 
Sì tratta di PROSTATITE –  Michele  Rubertelli 
L’eccessiva attività fisica associata a cibo calorico ed irritante per le mucose (peperoncino in particolare) ha provocato Un ‘irritazione con prostatite e/o uretrite – Loris De Vecchis

 

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I quesiti e le risposte dei lettori già pubblicati sono on line su: www.repubblica. it/salute


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Via la carne, il microbiota ringrazia. “La dieta vegana un’alleata contro il diabete”


Quattro mesi senza carne, e senza cibi derivati dal regno animale. Sedici settimane da vegani, insomma: un sacrificio (per i carnivori incalliti) utile non solo per agire sul peso e sulla composizione corporea, ma anche per migliorare il controllo della glicemia, grazie all’azione sul microbiota intestinale, l’insieme dei miliardi di batteri che albergano nelle nostre viscere e che hanno un ruolo fondamentale nel processo della digestione e nell’assimilazione dei nutrienti. Lo sostiene una ricerca presentata oggi al congresso annuale dell’Associazione Europea per lo Studio del Diabete (EASD), in questi giorni a Barcellona, condotta da un gruppo di studiosi guidati da Hana Kahleova del Physicians Commitee for Responsible Medicine di Washington, Usa, gruppo di cui fa parte anche l’italiano Andrea Tura dell’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Padova.

Lo studio: microbiota sotto osservazione

La ricerca illustrata al meeting europeo è stato condotta su 147 partecipanti non diabetici ma in sovrappeso, in gran parte donne, di età compresa tra i 45 e i 65 anni, divisi in due gruppi. A un primo gruppo è stato chiesto di seguire una alimentazione vegana a basso contenuto di grassi, al secondo gruppo di continuare con le proprie abitudini alimentari. Di entrambi i gruppi, all’inizio dell’esperimento, era stata analizzata la composizione del microbiota, la composizione corporea e la sensibilità insulinica, per verificarne le variazioni alla conclusione delle sedici settimane.

I risultati dopo 16 settimane

E i risultati sono decisamente interessanti. Partiamo da quelli immediatamente visibili: i partecipanti del gruppo vegano mostravano una riduzione sensibile del peso corporeo (in media 5,8 chili di meno), dovuta soprattutto a una pronunciata diminuzione della massa grassa (-3,9 chili) e del grasso viscerale. Ma da segnalare sono soprattutto gli effetti non visibili: in primo luogo una maggiore sensibilità insulinica. In secondo luogo, la variazione nella composizione del microbiota intestinale, con un aumento del 4,8% di Faecalibacterium prausnitzii, una delle specie batteriche più abbondanti nell’intestino e legata alla salute di quest’organo, così come di Bacteroides fragilis, altra specie batterica che nel gruppo dei vegani era aumentata di quasi il 20%. Questa maggiore presenza di questi microrganismi, dicono gli autori, risulta associata al calo di peso, alle variazioni della composizione corporea e alla maggiore sensibilità all’insulina.

Gli esperti: “L’importante è mangiare più fibre”

Buone notizie, dunque, soprattutto per chi non fa fatica a rinunciare, almeno temporaneamente, alla bistecca. Ma i ricercatori restano comunque con i piedi per terra. E’ vero, “sedici settimane di alimentazione vegana inducono modifiche nel microbiota correlate a cambiamenti di peso, nella composizione corporea e nella sensibilità insulinica”, dicono. Resta però ancora da capire quanto questi effetti benefici siano a carico della dieta veg e quanto, in generale, al ridotto apporto di calorie. Le specie di batteri che risultano aumentate, continuano i ricercatori, sono infatti quelle che si nutrono di fibre e che dunque si giovano di una alimentazione tutta vegetale. Ma se anziché vegana, l’alimentazione fosse semplicemente equilibrata, con le famigerate cinque porzioni di frutta e verdura al giorno, quali benefici si otterrebbero? Per scoprirlo, il gruppo di ricerca ha in programma un’altra sperimentazione, questa volta su pazienti con diabete di tipo 2, per confrontare gli effetti di una dieta vegana con quelli di una alimentazione varia e ricca di fibra ma non necessariamente ‘animal-free’. L’appuntamento è al 2020 con i nuovi risultati. Nel frattempo, ricordano i ricercatori, “mangiare più fibre è la raccomandazione dietetica numero uno per un microbioma intestinale sano”.

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I racconti della menopausa – Repubblica.it


Quando arriva la menopausa, le donne si ritrovano all’improvviso a dover cercare un nuovo equilibrio. Fisiologico. Per Donatella, 65 anni, una delle otto donne che abbiamo interpellato per tentare di capire come si vive l’età della menopausa, i quattro anni di instabilità ormonale sono stati i più difficili da vivere. Potete leggere la sua storia, e le storie di altre sette donne, in queste due pagine. Le testimonianze sono state raccolte in collaborazione con l’Associazione ostetrici, ginecologi ospedalieri italiani-Aogoi.

in riproduzione….

In medicina la parola menopausa indica l’ultima mestruazione. Tutto inizia perché le ovaie non hanno più abbastanza follicoli per dare il via all’ovulazione: le mestruazioni cominciano ad essere irregolari, prima saltano, poi sembrano non finire più. E dopo qualche tempo c’è lo stop definitivo. Quel momento arriva, in media, con i 50 anni. “Se si considera l’allungamento della vita media, vuol dire vivere i restanti 35-40 anni senza gli ormoni sessuali: un periodo lunghissimo”, spiega Annamaria Colao, professore di Endocrinologia all’Università Federico II di Napoli. Le conseguenze non riguardano solo il benessere, con i ben noti sintomi come vampate di calore, insonnia, sbalzi d’umore, aumento del peso, secchezza vaginale, calo del desiderio sessuale e sudorazioni, ma anche per la salute in senso stretto, perché senza gli estrogeni possono aumentare i rischi di infarto e ictus, di diabete e malattie metaboliche, di fratture. Quindi? La vita finisce a 50 anni? “No – risponde Colao – ma bisogna sapere cosa fare per tempo, conoscendo sintomi e rischi, che non sono uguali per tutte. Le donne magre che non hanno mai fatto attività fisica hanno ossa più fragili e rischiano schiacciamenti e a fratture vertebrali. In tutte le donne, poi, c’è un riassetto degli ormoni della tiroide e dell’ipofisi. Proprio per questo è importante fare una visita da ginecologo, endocrinologo e nutrizionista. Il corpo è un’orchestra che va ascoltata nel suo insieme”.
 
Non sempre si hanno sintomi: in circa il 20% delle donne non dà problemi. Anche in questo caso bisogna fare controlli. “In un caso su tre, però, spiega Elsa Viora, ginecologa e presidente dell’Aogoi – i sintomi sono invalidanti. Queste donne devono sapere che oggi abbiamo a disposizione molte più terapie ormonali sostitutive rispetto a 10-20 anni fa, che comportano molti meno rischi e sono molto meno dannose di quanto si crede. È una questione di qualità di vita, ma non solo: sappiamo che chi ha vampate e sudorazioni è anche a maggior rischio cardiovascolare. In questi casi, trattare i sintomi significa anche migliorare la salute. Ogni caso deve essere valutato a sé bilanciando i rischi e i benefici, senza ansie inutili ma con consapevolezza”.


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Demenze e Alzheimer, un milione e 241 mila famiglie attendono risposte dal ministro



L’APPELLO della Federazione Alzheimer Italia su change.org per il finanziamento del Piano Nazionale Demenze approvato cinque anni fa, senza mai aver ottenuto fondi, viaggia verso le 130 mila firme e la presidente della Federazione Gabriella Salvini Porro rilancia per arrivare a 150 mila adesioni. L’ex ministro della Salute del governo Conte1, il medico Giulia Grillo, non ha risposto per oltre 10 mesi alle richieste di incontro, ora nel Conte2 c’è Speranza, un politico a tutto tondo: “Insieme al cognome del nuovo ministro, Roberto Speranza, davvero speriamo di essere ascoltati e a lui invieremo un’analoga lettera – racconta Salvini Porro – Ci sono un milione e 241 mila famiglie in Italia che attendono risposte. Il 21 settembre ritorna la Giornata Mondiale sull’Alzheimer, si potrebbe passare dalle parole ai fatti. Si tratta di scegliere e imporre delle priorità, lo so bene perché provengo da esperienze di imprenditrice. Un Piano approvato e pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale e rimasto nei cassetti cinque anni, Regioni che nemmeno lo hanno preso in considerazione, realtà differenti e diseguali persino nella medesima Regione. Esperienze e buone pratiche dimostrano che serve una rete complessa  e non servizi isolati che non dialogano tra loro. Non si può andare avanti così…”

I dati

Le demenze (ve ne sono varie, circa il 60% sono diagnosticate come Alzheimer ma diagnosi certe si possono fare solo con biopsia e autopsia) sono un processo degenerativo che colpisce le cellule cerebrali. Una progressiva alterazione di memoria, pensiero, ragionamento, linguaggio, orientamento, personalità, comportamento. Cambia la stessa identità della persona: esistono interessanti ricerche su come i familiari vivono questo cambiamento. I nuovi casi in Italia ogni anno si attestano intorno ai 269 mila. La stima è che vi siano un milione e 271 mila persone affette da demenza che nel 2050 si prevede raddoppino. Così nel mondo si stimano 48,8 milioni di malati, stima che si pensa raddoppi in 20 anni. Ogni anno 9,9 milioni casi, uno ogni 3,2 secondi. L’aspettativa di vita è intorno ai 10 anni.

Costi terribili

I costi di questa malattia sono enormi, in gran parte ricadono sulle famiglie. La Federazione Alzheimer parla di 37,6 miliardi. Un recente studio pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease a cura di un team di esperti inglesi, canadesi, spagnoli e statunitensi, ha rivisto le stime dei conti puntando l’attenzione sui “costi nascosti”. Ciò serve ad indirizzare anche le politiche sanitarie di un Paese. Le stime indicano cifre da capogiro: 26 miliardi di dollari per il Regno Unito, 290 miliardi di dollari per gli Usa, cifre da capogiro nell’ordine di miliardi di dollari globalmente. Il team è andato a veder costi diretti, indiretti (generalmente valutati nelle stime) e i “costi intangibili” (a partire dalla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari o cosiddetti caregiver). Si è scoperto anche che i costi iniziano circa 10 anni prima di una diagnosi: i primi sintomi sono mal interpretati, scambiati per altro o ignorati. Occorre considerare le co-morbilità (dalle fratture per cadute, alle infezioni, depressioni, psicosi). Clive Ballard, University of Exeter Medical School, afferma: “Un enorme questione sia in termini di alti costi che impatto devastante per gli individui e va affrontato in modo olistico. È urgente, bisogna agire ora”. E Alireza Atri, capofila dello studio e direttore del Banner Sun Health Research Institute in Arizona aggiunge: “Non è un “loro problema”, è un “nostro problema” – la campana suona per noi, siamo noi tutti “gli azionisti” (della sanità intende, ndr) occorrono provvedimento non isolati ma coordinati, strategici, sistemici e risoluti localmente e globalmente”.

Stigma e indagini

Nel mese dedicato al tema dell’Alzheimer (con il 21 come Giornata Mondiale) è stata lanciata la parola d’ordine “Parliamo della demenza”, affinché si affronti il tema senza tabù. A cominciare dalle iniziali e spesso difficili conversazioni in famiglia o sul lavoro. Un sondaggio avviato a livello internazionale su atteggiamenti e convinzioni che le persone hanno sulle demenze ha raccolto 70 mila risposte in oltre 30 Paesi (migliaia in Italia) e l’indagine viene presentata nella Giornata sull’Alzheimer a sostegno del bisogno di parlare di più di queste patologie. La Commissione sulla demenza lanciata dalla rivista Lancet nel 2017 afferma  che “la prevenzione o il ritardo di alcuni sintomi è possibile nel 35% dei casi”. Esistono fattori di rischio modificabili come fumo, obesità, ipertensione, depressione, inattività fisica, diabete, isolamento sociale. La Commissione Lancet sta lavorando ad un Report, previsto per il 2020, sul tema della prevenzione nelle demenze. E uno degli aspetti fondamentali è legato alla “destigmatizzazione” della malattia. “Parlarne sì – avverte la presidente della Federazione Alzheimer Italia che ha promosso anche una giornata di incontri di esperti sull’argomento – ma occorre usare anche le giuste parole. Le parole contano. Per questo abbiamo creato anche una specie di guida sul nostro sito (www.alzheimer.it). Occorre ricordare e aver sempre presente che parliamo di persone, individui che spesso capiscono ciò che li circonda, soffrono, hanno sentimenti. Ci capitano racconti di malati anche in fase avanzata che hanno brevissimi momenti di lucidità e di capacità comunicativa e che dimostrano proprio questo. Sono persone con diritti e non oggetti o numeri. Così i loro familiari”.

Il flop dei farmaci

Ancora, purtroppo, non esistono cure per l’Alzheimer o altre forme, molte farmaceutiche hanno dovuto abbandonare in fase avanzata alcuni farmaci e alcune hanno rinunciato alla costosa ricerca in questo campo. Ora arriva l’ennesimo stop alle sperimentazioni, dopo i risultati negativi di un farmaco (aducanumab) in fase clinica 3 (sui pazienti) da parte di Biogen e la partner Eisai. Si era puntato su un altro farmaco che agisce sulla beta amiloide, elenbecestat, ma anche questo si è rivelato un flop. Le due farmaceutiche a differenza di Pfizer e di altri, però, non demordono. Utilizzeranno questi dati negativi per nuove ricerche. Eisai sta sperimentano in fase 3, un altro anti-amiloide, chiamatoi BAN240.

I nuovi test

Sebbene non vi siano farmaci per curare, esistono progressi nel campo dei test per le diagnosi precoce, ricerche sui fattori di rischio, terapie integrative che risultano avere effetti benefici. Di recente dagli Usa arrivano conferme (su Neurology) di un test del sangue, evoluzione di uno precedente, che “verifica” i depositi di beta-amiloide, una delle proteine che si considera causa della demenza e che si accumula nel cervello dei pazienti con Alzheimer. Per gli over 65 e in presenza della variante genetica APOE4, l’accuratezza di questo test raggiungerebbe oltre il 90%, molto maggiore dell’attuale utilizzo della PET. Sarebbe un passo importante per progredire nella ricerca, poiché le sperimentazioni potrebbero basarsi su persone meglio diagnosticate. Su Annals of Clinical and Translational Neurology altri ricercatori hanno riportato il loro lavoro su specifici biomarker delle demenze, un fattore di crescita chiamato  IGFBP-2, i cui livelli (anche qui da un prelievo di sangue) sarebbero associati a un maggior rischio di tutti i tipi di demenze, Alzheimer compreso. Su Neurobiology of Aging, un gruppo di studiosi americani racconta dei risultati sui test legati alla espansione e regolazione della pupilla guidata da un cluster di neuroni dove la proteina Tau è fattore determinante: l’aumento di placche di beta-amiloide nel cervello, associato all’accumulo di grovigli di proteina tau sono i due elementi cruciali e riconosciuti nella malattia. Da oltre 20 anni si studia la correlazione tra livelli di rame libero e rischio di sviluppare la malattia. Oggi esistono kit (commercializzati anche online con invio dei campioni di sangue a laboratori privati specializzati) per la misurazione di questo “fattore di rischio”: un elevato livello di rame libero infatti aumenterebbe in modo significativo (fino a oltre tre volte) il rischio.

Musicoterapia

Molti studi hanno dimostrato l’efficacia o almeno registrato i miglioramenti nei pazienti nell’utilizzo di varie terapie non farmacologiche, sia psicoterapie che pet-terapia, arte-terapia e musicoterapia. A questo proposito è appena apparso sul Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease una ricerca sugli effetti della musica nel cervello di malati di Alzheimer per attenuare lo stato d’ansia, depressione e agitazione.



Iss: nessun piano su un’eventuale stretta alle sigarette elettroniche


ROMA – Se negli Stati Uniti le sigarette elettroniche aromatizzate sono vicine ad essere vietate, in Italia non c’è questo rischio. Almeno per ora. Parola dell’Istituto superiore di Sanità. Sulle sigarette elettroniche “non esiste alcun Piano Iss in cui è prevista ‘una stretta in arrivo sulle e-cig'”, precisa l’Istituto in seguito a notizie di stampa. “L’Istituto, in quanto organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale – si legge nella nota dell’Iss – supporta la definizione di piani e azioni riguardanti la Salute Pubblica a sostegno di Regioni e ministero della Salute. Qualsiasi strategia o sviluppo di un Piano nazionale non può che vedere l’Iss operare a supporto di essi”. L’Istituto Superiore di Sanità sottolinea inoltre, in merito alle parole di un’esperta comparse sulla stampa, che “le dichiarazioni della dottoressa Roberta Pacifici sui rischi della sigaretta elettronica non si riferiscono ad alcun piano nazionale o regionale ma riguardano la posizione più volte espressa dall’Istituto sull’opportunità di attuare allo stato attuale delle conoscenze un principio di cautela riguardo l’utilizzo di questi dispositivi”.

Tutt’altra situazione negli Stati Uniti, ove ieri il governatore democratico dello stato di New York Andrew Cuomo ha annunciato che darà disposizione ai dirigenti sanitari di mettere al bando le sigarette elettroniche aromatizzate, citando i rischi per i giovani. Cuomo ha spiegato che il commissario alla sanità statale farà una raccomandazione la prossima settimana al consiglio preposto al settore. Il Consiglio, a sua volta, potrà emettere norme di emergenza che potrebbero entrare in vigore nel giro di due settimane Il bando, ha precisato Cuomo, non riguarderebbe le e-cig al tabacco e aromatizzate al mentolo. Il governatore ha già firmato all’inizio dell’anno una legge che aumenta a 21 anni l’età per fumare nello stato di New York.

Ma un po’ in tutti gli States le sigarette elettroniche aromatizzate sono sotto la lente d’ingrandimento. Un prodotto che sta conquistando sempre più giovani, ed è già responsabile dell’intossicazione di 41 persone solo a New York, mentre nel Paese 7 decessi sono stati imputati a sigarette elettroniche. L’ex sindaco di New York Michael Bloomberg, con la sua iniziativa lanciata da Philantropies mira a mettere al bando le sigarette elettroniche aromatizzate, a contrastarne il marketing e a sospendere la loro vendita online finchè le società del settore non miglioreranno le misure per verificare l’età dei loro clienti. E per farlo ha annunciato lo stanziamento di 160 milioni di dollari. “Le aziende che producono sigarette elettroniche e le compagnie di tabacco che le supportano, stanno predando i giovani degli Stati Uniti”, ha denunciato Bloomberg, e “il risultato è un’epidemia incontrollata, che mette i giovani a rischio di dipendenza e di gravi problemi di salute”. A fargli eco dallo studio ovale, il presidente Donald Trump: “Voglio che i genitori sappiano che questa amministrazione si sta prendendo a cuore il problema delle sigarette elettroniche. Possiamo fare qualcosa di molto, molto forte per affrontarlo”, ha detto nei giorni scorsi durante un’inattesa conferenza stampa sull’emergenza ‘vape’ tra i giovani.
 


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‘Chiudi gli occhi e vola’, Sabrina pilota non vedente  – Repubblica.it



Non è ‘solo’ un film. La storia ha dell’incredibile, di quelle che ci capita di leggere in un libro o appunto di vedere in un film. Eppure, è tutto vero. Sì, perché la donna cieca che nel film “Chiudi gli occhi e vola” pilota un aereo esiste davvero e non vede dalla nascita perché affetta da un forma di distrofia retinica che rientra nella grande famiglia delle retiniti pigmentose, patologie a carattere ereditario con esordio infantile, che tendono a progredire portando a una perdita della vista. Il video-documentario che narra la sua avventura nei cieli è stata raccontata anche in questo video-documentario diretto da Julia Pietrangeli, che sarà proiettato a Roma il 15 settembre 2019, alle ore 18:00, nella Sala Cinema del Macro Asilo in via Nizza 138, e il 16 ottobre 2019, alle ore 20:30, presso il Filmclub di Bolzano.

Non vedenti in volo

Tutto il mondo pensava che fosse impossibile che i non vedenti potessero pilotare gli aeroplani. Ma Sabrina Papa, pur essendo cieca dalla nascita, con grande tenacia ha imparato a pilotare. Ci porta in Francia dove frequenta uno stage organizzato da Les Mirauds Volants, l’Associazione Europea di piloti non vedenti.  Una storia che va oltre il racconto del superamento della disabilità e che diventa un esempio di come la forza di volontà riesca a far raggiungere i propri sogni. “Io da piccola volevo essere l’aereo, non il pilota” – racconta la protagonista del documentario. “Volevo proprio essere qualcosa che volava, ma non gli uccelli perché secondo me gli uccelli volavano troppo piano”. Ma il film non si basa sul pietismo come dimostra una delle frasi emblematiche: “Il miglior modo di aiutare un disabile è quello di non aiutarlo, così ce la caviamo da soli”.

Hai anche tu un problema alla vista e una storia da raccontare? Scrivi a retinainsalute@repubblica.it

A lezione di volo

Sabrina – come suo fratello maggiore – è cieca dalla nascita. Riconosce i contrasti ma non i colori e quando guarda la televisione vede solo delle macchie luminose. Attualmente, il suo occhio sinistro è completamente cieco mentre con il destro riesce a cogliere solo qualche differenza tra luce e ombra. Nonostante ciò, il suo istruttore di volo ha riconosciuto la sua grinta e ha deciso di fidarsi di lei, facendola salire sul seggiolino anteriore dello Sky Arrow, un piccolo ultraleggero a due posti, e guidandola con il tocco della mano. La donna ha imparato a memoria la posizione di tutti gli strumenti di volo e di tutti i pulsanti e delle leve e poi si è alzata in volo. L’istruttore la guidava poggiando le mani sulle sue spalle e poi man mano hanno messo a punto un metodo di comunicazione istantanea attraverso il quale lui le forniva informazioni importanti come l’assetto dell’aereo, la rotta e la velocità, e Sabrina, gestiva in autonomia l’aereo. Sabrina, oltre a volare con un ultraleggero si è cimentata con l’equitazione e ha fatto diverse arrampicate, alla continua ricerca di emozioni che la facessero sentire viva.



Melanoma con mutazione Braf: un test può salvare la vita


4.075: SONO i metri scalati da Marco due anni dopo l’asportazione di un neo “cattivo”. Sette sono invece i paesi che ha visitato Giulia dopo la diagnosi di melanoma. 35 sono gli anni di Ilaria quando le è stato detto che aveva questo tumore: oggi ne ha 43 e continua a curarsi. Andare oltre lo strato più superficiale, là dove ci sono le emozioni che provano le persone colpite da questa neoplasia: spesso giovani, nel pieno della loro vita. Ma andare oltre anche, in senso biologico, là dove ci sono quelle mutazioni del Dna che improvvisamente fanno impazzire le nostre cellule. Perché conoscerle può anche salvare la vita.

E’ questa la doppia accezione della campagna “Oltre la pelle” lanciata oggi a Milano, che ha due diversi scopi: sensibilizzare tutti nei confronti della diagnosi precoce, che è la prima arma contro questo tumore, e informare sulle nuove possibilità di diagnosi e di terapie mirate per il melanoma. Come? Attraverso una mostra multimediale interattiva che porta a conoscere la malattia, ma anche le storie delle persone che la vivono in prima persona. E anche attraverso visite dermatologiche gratuite e momenti di confronto con i medici dedicati espressamente ai pazienti.

Oltre la pelle: gli appuntamenti della campagna

Per la campagna, promossa da Novartis in collaborazione con l’Associazione Italiana Malati di Melanoma (A.i.ma.me.), Melanoma Italia Onlus (MiO), Associazione Pazienti Italia Melanoma (APAiM) ed Emme Rouge Onlus, è stato infatti allestito uno spazio espositivo itinerante che sarà visitabile per tre giorni consecutivi nelle piazze di Milano (12 – 14 settembre, Via del Burchiello/Piazza Pagano), Roma (20 – 22 settembre, Piazza San Silvestro) e Bari (4 – 6 ottobre, Piazza della Libertà). Domani mattina, per esempio, a Milano, tra le 10,30 e le 12,30 ci sarà un evento di approfondimento dedicato ai pazienti con Paola Queirolo, Direttore della Divisione Melanoma, Sarcoma e Tumori rari – Istituto Europeo di Oncologia di Milano, e Michele Del Vecchio, Responsabile dell’Oncologia Medica Melanomi, Dipartimento di Oncologia Medica ed Ematologia, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano. Il pomeriggio, invece, tra le 14,30 e le 16,00 gli specialisti eseguiranno visite dermatologiche gratuite (per tutte le informazioni si può visitare la pagina Fb @OltreLaPelleMelanoma).

Primo: la diagnosi precoce

“Il dermatologo è il primo punto di riferimento al quale si chiedono informazioni per prevenire e curare le malattie della pelle ed è quindi il primo specialista coinvolto nell’educazione e nella prevenzione del melanoma”, spiega il Professor Giovanni Pellacani, Direttore della Clinica Dermatologica e Preside della Facoltà di Medicina, Università degli studi di Modena e Reggio Emilia. “Si tratta di una patologia pericolosa, se non diagnosticata in anticipo, che origina dai melanociti, le cellule che producono la melanina. Si manifesta come una lesione della pelle spesso pigmentata; nelle sue fasi iniziali può assomigliare ad un nevo con delle disomogeneità di colore. Per questo è importante una corretta prevenzione ma anche effettuare frequenti screening”.

La mutazione Braf

L’incidenza del melanoma è in aumento dagli anni ’60 ad oggi: si stima che nel 2018 ci siano stati 13.700 nuovi casi. Ma anche la sopravvivenza migliora costantemente, grazie a nuovi strumenti di diagnosi e a nuovi farmaci. Prima si scopre il tumore e maggiori sono le possibilità di guarigione. Per un melanoma precoce, infatti, è sufficiente la chirurgia. le cose cambiano quando la malattia ha cominciato a diffondersi ai linfonodi (III stadio). In questi casi, un aspetto importante è l’individuazione di eventuali mutazioni genetiche. Negli ultimi anni, infatti, la ricerca ha permesso di individuare alcune mutazioni del Dna alla base della proliferazione incontrollata delle cellule. “Il gene BRAF ha un ruolo fondamentale nel controllo della proliferazione dei melanociti, le cellule da cui origina il melanoma. Circa il 50% dei pazienti presenta mutazioni del gene BRAF in grado di attivare in maniera abnorme la proliferazione cellulare neoplastica”, spiega Giuseppe Palmieri, Presidente dell’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI), Responsabile Unità di Genetica dei Tumori, ICB-CNR Sassari.

La prima terapia target preventiva

Perché è così importante sapere se il melanoma è BRAF-mutato? Perché oggi esistono farmaci target per queste mutazioni, che si sono dimostrati efficaci anche come strumenti preventivi, per ridurre il rischio di una recidiva. “Uno dei trattamenti innovativi che si è dimostrato efficace è la terapia a bersaglio molecolare, una combinazione di un BRAF inibitore con un inibitore della proteina cellulare MEK”, spiega Queirolo: “Questi farmaci combinati agiscono in maniera selettiva, ‘spegnendo’ l’attività della proteina BRAF mutata, bloccando l’evoluzione del tumore e garantendo, già nella fase avanzata della malattia, un’elevata efficacia e una maggiore aspettativa di vita. Oggi finalmente sappiamo che la stessa combinazione di farmaci è risultata efficace anche nelle fasi più precoci del melanoma, riducendo notevolmente il rischio di recidive”.

L’accesso alla terapia in Italia

La combinazione è quella di dabrafenib (per la mutazione BRAF) e trametinib (che mira alla proteina MEK), la prima approvata in Europa per il trattamento adiuvante del melanoma al terzo stadio. Attualmente è in corso la trattativa con l’Agenzia italiana del farmaco, ma dallo scorso giugno la terapia può essere richiesta dai centri oncologici per uso nominale. Circa il 70% delle persone con mutazione BRAF trattate con la combinazione risponde al trattamento. Chi presenta la mutazione BRAF, quindi, oggi ha una possibilità in più di cura.

L’importanza del test

“Per questo motivo è importante tracciare un identikit completo e dettagliato del melanoma – aggiunge Del Vecchio – cosa oggi possibile eseguendo il test per la determinazione dello stato mutazionale di BRAF: un test di laboratorio, eseguito su un campione di tessuto ottenuto chirurgicamente. Questo è possibile attraverso un approccio multidisciplinare che si rende necessario affinché il paziente venga tempestivamente identificato e indirizzato ad un adeguato percorso diagnostico terapeutico”. E’ infatti importante che la terapia cominci entro 3 mesi dalla diagnosi.

I test per determinare la mutazione BRAF sono attualmente diffusi sul territorio, ma esiste un problema di eterogeneità: non tutte le metodiche hanno la stessa sensibilità. Su questo fronte sta lavorando l’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI): attualmente esistono 80 centri in tutta Italia che eseguono test molto sensibili.  “Le persone non sanno che esiste questa mutazione, che possono chiedere il test”, conclude Chiara Puri Purini, vicepresidente di Melanoma Italia Onlus: “L’informazione è per noi uno strumento potentissimo”.


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Sclerosi multipla: la maternità è sicura, ma se ne parla ancora poco


UNA SPADA di Damocle sul futuro. Quando si riceve la notizia di essere malati di sclerosi multipla, una malattia che colpisce il sistema nervoso e può portare a disabilità anche grave, inevitabilmente si rimette in discussione tutta la propria vita. Si tratta di persone giovani – in media la diagnosi arriva fra i 20 e i 40 anni – che devono guardare con una nuova consapevolezza agli anni che verranno. Lo dimostrano i dati di una survey presentati nell’ambito del 35° congresso Ectrims, che vede riuniti i principali neurologi europei che si occupano di questa malattia, in corso a Stoccolma. L’indagine ha coinvolto pazienti di Italia, Spagna, Germania, Regno Unito e Stati Uniti ed è stata coordinata da Luigi Lavorgna, neurologo dell’Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, che ha presentato i risultati al congresso: “Circa il 50% delle persone ha risposto che la diagnosi ha avuto un impatto sulla volontà di diventare genitori. Un dato allarmante soprattutto perché oggi la scienza ci dice che la gravidanza non ha conseguenze sulla fertilità e che le terapie possono essere gestite in modo da non avere ripercussioni sul feto”.

Una conferma che arriva dall’analisi dei registri di malattia dei Paesi scandinavi presentati al congresso: l’esposizione a interferone beta, una delle prime terapie a cui vengono sottoposti i pazienti in uso ormai da oltre 20 anni, prima e durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa per età gestazionale alla nascita. I risultati si basano sui dati dei registri sanitari finlandesi e svedesi raccolti tra il 1996 e il 2014. “Sono risultati che confermano quello che abbiamo visto in questi anni sulle nostre pazienti che non avevano pianificato la gravidanza e che quindi hanno continuato a prendere i farmaci fino a quando non hanno scoperto di essere incinta”, spiega Eleonora Cocco, professore associato di Neurologia all’Università di Cagliari. I dati riguardano un gruppo nutrito di donne e si riferiscono a un arco di tempo lungo: sono quindi considerati molto attendibili, tanto che le aziende che producono questi farmaci a breve presenteranno alle autorità regolatorie domanda per inserire queste indicazioni di sicurezza nelle indicazioni dei farmaci.

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A ognuno la sua cura

Non tutte le pazienti, però, assumono interferone. Nei casi in cui la malattia è più attiva si fa ricorso a trattamenti più potenti, che agiscono in maniera diretta sul sistema immunitario. “In questo caso è necessario parlare con la coppia e decidere quale sia la strada migliore”, dice ancora Cocco, che è e Responsabile del Centro SM regionale all’Ospedale Binaghi dove la sua equipe – tutta al femminile – organizza incontri dedicati proprio a questa problematica. I dati, anche in questo caso, dicono che si può fare: è importante però cercare di pianificare la gravidanza e assicurarsi che ci siano una buona rete di supporto intorno alla famiglia.

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Maggiori informazioni

“E’ fondamentale che questo discorso sia affrontato dal neurologo e che coinvolga anche il partner. È un percorso che va condiviso”. Qui sta la difficoltà maggiore, come è emerso anche dal Patient Forum Group organizzato nell’ambito del congresso da Merck Serono. “Abbiamo condotto diverse indagini da cui è apparso evidente che i pazienti vogliono maggiori indicazioni su questi temi e trovano spesso difficoltà a parlare con il proprio medico”, ha detto Amanda Montague, vice presidente della Multiple Sclerosis Association of America (MSAA). D’altronde anche l’indagine presentata dal gruppo di Napoli testimonia proprio questo bisogno di condivisione e anche che il neurologo rimane la figura di riferimento: il 40% degli intervistati dice di averne parlato con lo specialista. “Una spinta in più per noi medici a essere vicini ai nostri pazienti anche su questo fronte, così importante per chi deve convivere con una malattia cronica degenerativa che colpisce nel pieno della vita”, conclude Lavorgna.
 

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Peter Sands, l’uomo che sfida le grandi epidemie


“QUANDO mi hanno chiesto di diventare direttore del Global fund ho risposto di ‘No’. Ma ci ho ripensato quasi subito perché non si può rifiutare l’occasione di cambiare veramente le cose nel mondo”. Racconta così la sua avventura Peter Sands, banchiere britannico che dall’inizio di marzo del 2018 si occupa di salute globale a tempo pieno. E’ alla guida del Global Fund, la rete nata per accelerare la fine di Hiv, malaria e tbc, le tre epidemie che continuano a fare milioni di vittime nel mondo.

Il lavoro come ricercatore

Quando, a marzo del 2018, questo signore di 57 anni è stato chiamato al Global Fund stava facendo ricerca in campo sanitario all’università di Harvard Global Health Institute, dove insegna da anni. Un’occasione interessante che stava per rifiutare. Non voleva trasferirsi a Ginevra, lasciando la famiglia a Londra. La moglie non poteva seguirlo. “Ora la mia vita è molto più complicata, ma questi temi mi appassionano e se non avessi accettato mi sarei pentito. Quando ho lasciato la banca Standard Chartered avevo già in mente di lavorare nel campo della salute globale. Già in precedenza mi ero occupato di questioni sanitarie. E raccogliere fondi, studiando strategie contro queste epidemie, è stata l’occasione giusta – spiega sorridendo dietro gli occhiali. – . Da quando ho iniziato questo lavoro – racconta Sands – sono diminuite le morti ma non la diffusione di queste epidemie. Per fare questo dobbiamo lavorare molto sulla prevenzione. Servono investimenti nei paesi più poveri che si trovano in Africa e in Asia”.

Obiettivo salvare 16 milioni di vite in tre anni

Sands vuole utilizzare le risorse del Global fund per salvare 16 milioni di vite in tre anni. E oggi per raggiungere questo scopo accanto all’appoggio degli Stati ricchi, il Global fund sta portando a termine una serie di collaborazioni con il settore privato. E proprio un accordo con la casa tedesca di produzione della birra Heineken, preso prima dell’arrivo di Sands alla guida di questa rete globale, ha suscitato diverse polemiche.  

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“Salvare il maggior numero di persone possibile”

“I miei obiettivi sono semplici: salvare il maggior numero possibile di vite e in tempi rapidi. La mia intenzione – spiega Sands  – è accrescere la diversità dei protagonisti coinvolti nella salute globale, in parte utilizzando anche il settore privato in modo più efficiente. La mia passione è raggiungere risultati, farla finita con l’epidemia di Aids, Tbc e malaria”. La parola d’ordine quindi è quella di trovare fondi per prevenire la diffusione di queste epidemia. E Sands, definito dalla rivista the Lancet “economista e banchiere”, sembra l’uomo giusto per assolvere questo compito.

L’Hiv

Fra le sue preoccupazioni c’è quella di arginare la diffusione dell’Hiv. “Abbiamo sue sfide importanti: proteggere le giovani donne e le adolescenti in Africa e nel Sud-est asiatico. In alcune aree una donna ha sei volte di probabilità in più di un uomo di infettarsi. Questo per la discriminazione sessuale che c’è in questi paesi dove sono numerose le spose bambine e le violenze sessuali>>. E’ una lotta contro il tempo: ridurre le infezioni del 58% entro il 2022 in 13 paesi investendo sull’educazione sessuale e spingendo le donne all’indipendenza economica. Ma per sconfiggere la diffusone dell’Hiv, spiega ancora l’esperto, <<è intervenire anche per aiutare le persone più discriminate in alcune aree del mondo come, ad esempio, i gay, le persone transgender, i drogati, le prostitute e i carcerati>>.

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Investire nella salute globale

Investire nella salute globale è una priorità per Sands, anche perché in un Mondo in continuo movimento le epidemie possono viaggiare velocemente da un paese all’altro e minacciare anche le nazioni più ricche.

Fra le preoccupazioni di quest’economista della salute c’è anche la Tbc. “Viene spesso sottovalutata, forse spaventa di meno, ma è molto più diffusa di altre infezioni. Nel mondo – spiega – ci sono 10 milioni di persone con Tbc e fra queste viene diagnosticata e curata solo a 6,4 milioni di pazienti. In molti continuano ancora a morire. E su 600.000 individui con la forma di Tbc resistente ai farmaci, solo il 25% viene curato. E’ un’emergenza globale. La nostra missione è cercare “i casi mancanti. Ce ne sono molti in India”.

La farmacoresistenza

L’altro tema cruciale per sconfiggere le epidemie è quello della farmacoresistenza, che preoccupa anche quando si parla di malaria. “La situazione in molti paesi sta migliorando, anche se la malaria continua ad uccidere, molte donne e bambini. L’Algeria, ad esempio, si è appena liberata completamente da questa malattia. Una delle questioni sul tavolo è la resistenza ai farmaci. Oggi l’artemisina funziona ancora bene, ma quando non sarà più così in Asia e in Africa avremo un problema globale. E’ per questo che oggi dobbiamo anticipare il problema, investendo nella ricerca, per essere pronti ad affrontare quello che accadrà domani”.

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Nel midollo osseo femminile il possibile segreto della fertilità


ROMA – La chiave per la fertilità e lo sviluppo della gravidanza potrebbe trovarsi nel midollo osseo femminile. Secondo la scoperta descritta sulla rivista Plos Biology dai ricercatori dell’università di Yale, quando un ovocita viene fecondato, le cellule staminali lasciano il midollo per viaggiare attraverso il sangue fino all’utero, per aiutarlo a preparare un ambiente favorevole all’impianto dell’embrione.

Se le pareti dell’utero non passano attraverso questa trasformazione essenziale, l’embrione può non impiantarsi, portando alla fine della gravidanza. In questo studio, condotto sui topi, è stata dunque dimostrata l’importanza a livello fisiologico delle cellule staminali per il buon fine di una gravidanza. “Alcune di queste viaggiano fino all’utero, diventando cellule decidue, cioè quelle necessarie all’impianto dell’embrione e lo sviluppo della gravidanza”, aggiunge Reshef Tal, uno dei ricercatori. Sui roditori con un difetto al gene Hoxa11, che provoca problemi nell’endometrio, i ricercatori hanno scoperto che il trapianto di midollo osseo da donatori sani può migliorare la fertilità, stimolando le cellule decidue.

In particolare, nei topi con una sola copia di questo gene difettoso, il trapianto ha salvato gravidanze che altrimenti sarebbero terminate prematuramente e aumentato le dimensioni della cucciolata, mentre nei topi con due copie difettose del gene (che quindi erano infertili) il trapianto ha stimolato la crescita e recupero dell’endometrio difettoso. I ricercatori vogliono ora capire se questi risultati possono aiutare le donne con problemi di fertilità.

“Abbiamo sempre saputo che ci sono due fattori chiave per una gravidanza – spiega Hugh Taylor, coordinatore dello studio insieme ad Anita O’Keeffe – cioè le ovaie per produrre ovociti, e un utero pronto ad accogliere l’embrione. Sapere che anche il midollo osseo ha un ruolo importante, è un cambiamento significativo”.

Già precedenti studi avevano indicato che, in piccoli numeri, le cellule staminali del midollo contribuiscono alla salute dell’utero quando non c’è una gravidanza, ma non si sapeva se e come queste cellule influissero su un utero con una gestazione. Dopo questi risultati ottenuti, i ricercatori sperano di poter dare nuove speranze alle pazienti con problemi ad avere figli. “Avere l’endometrio danneggiato può portare a infertilità o ripetuti aborti, cui troppo spesso non riusciamo a dare una risposta – concludono – Il midollo osseo può essere considerato come un altro organo riproduttivo importante, e questo risultato apre una nuova strada a potenziali trattamenti per problemi rimasti finora incurabili”.


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